A trissomia 18 é causada pela mãe ou pelo pai?
Por exemplo, a chance de ter um bebê com Trissomia 18 é maior em mães mais velhas. Em outros casos, a Trissomia 18 pode ser herdada devido a um rearranjo cromossômico familiar chamado translocação.A trissomia 18 nunca é o resultado de algo que uma mãe ou pai fez ou deixou de fazer.
A trissomia 18 é causada por um cromossomo 18 extra presente no óvulo ou no esperma que gerou o bebê. Essa condição ocorre esporadicamente, o que significa que os pais não podem fazer com que isso aconteça.A trissomia 18 normalmente não ocorre em famílias.
A trissomia 18 ocorre a uma taxa de 1 em 2.000-6.000 nascidos vivos. É um pouco mais comum à medida que a mãe envelhece, mas pode ocorrer aleatoriamente em pais de qualquer idade.A maioria dos bebês afetados são meninas.
Herança.A maioria dos casos de trissomia 18 não é herdada, mas ocorrem como eventos aleatórios durante a formação de óvulos e espermatozoides. Um erro na divisão celular chamado não-disjunção resulta em uma célula reprodutiva com um número anormal de cromossomos. Por exemplo, um óvulo ou espermatozoide pode ganhar uma cópia extra do cromossomo 18.
A maioria dos casos de Trissomia 18 não é transmitida pelas famílias (herdada). Em vez de,os eventos que levam à trissomia 18 ocorrem no esperma ou no óvulo que forma o feto.
Não há razão para acreditar que um pai pode fazer qualquer coisa para causar ou prevenir a trissomia 18 ou 13 em seu filho.Os pesquisadores não sabem como prevenir os erros cromossômicos que causam esses distúrbios. Um diagnóstico de trissomia 13 ou 18 pode ser avassalador e perturbador.
Um diagnóstico de síndrome de Edwards pode resultar em um nascido vivo, mas a trissomia 18 geralmente causa um aborto espontâneodurante os primeiros três meses de gravidez ou o bebê é natimorto.
Causa da síndrome de Edwards
Ter 3 cópias do cromossomo 18 geralmente acontece por acaso, devido a uma alteração no esperma ou no óvulo antes da concepção do bebê. Sua chance de ter um bebê com síndrome de Edwards aumentaconforme você envelhece, mas qualquer pessoa pode ter um bebê com a síndrome de Edwards.
A maioria dos bebês com trissomia 18 terá achados ultrassonográficos anormais durante a gravidez. Esses achados podem ser vistos no primeiro trimestre, mas são mais comumente vistos durante um ultrassom do segundo trimestre. Existem também testes genéticos para trissomia 18 durante a gravidez.
Se a triagem de trissomia 18 de três analitos for realizada com a triagem "quad" da síndrome de Down, a sensibilidade da trissomia 18 permanece em 78%, a sensibilidade da síndrome de Down é de 79% e a taxa combinada de falsos positivos é7,5%.
A trissomia 18 é uma gravidez de alto risco?
Muitas gestações com trissomia 18 não chegam ao nascimento e resultam em aborto espontâneo ou natimorto. Bebês com trissomia 18 que nascem e sobrevivem ao nascimento geralmente apresentam deficiência intelectual grave e problemas de saúde. Os bebês podem ir para casa com suas famílias, mas requerem cuidados substanciais.
Possíveis causas de resultados falsos positivos para trissomia 18 do NIPT incluem:Mosaicismo Placentário Confinado (CPM)Isso é causado por uma população de células na placenta com três cópias do cromossomo 18 em vez das duas habituais. Essas células estão confinadas à placenta e não estão presentes no bebê.
Estima-se que o risco de ter uma segunda gravidez com Trissomia 18 sejacerca de 1%. Além disso, as chances de uma mulher ter uma gravidez com trissomia dependem principalmente de sua idade. Por exemplo, uma mãe de 25 anos tem cerca de 1 chance em 10.000 de ter uma gravidez com Trissomia 18. Aos 45 anos, esse risco sobe para 50 em 10.000.
O exame de sangue sozinho pode detectar cerca de 68% dos bebês com síndrome de Down e60%daqueles com trissomia 18. Quando a medição do ultrassom é incluída, a triagem do primeiro trimestre pode detectar 84% dos bebês com síndrome de Down e 75% daqueles com trissomia 18.
O cromossomo 18 ou 13 extra pode vir do óvulo da mãe ou do espermatozoide do pai. Em alguns casos, o cromossomo extra 18 ou 13 está ligado a outro cromossomo no óvulo ou esperma. Isso é chamado de translocação e é a única forma de trissomia 18 ou 13 que pode ser herdada.
A síndrome do triplo X, também chamada de trissomia do X ou 47,XXX, é uma doença genética queafeta cerca de 1 em 1.000 mulheres. As fêmeas normalmente têm dois cromossomos X em todas as células – um cromossomo X de cada pai. Na síndrome do triplo X, uma mulher tem três cromossomos X.
Apesar do alto risco de natimortos e perda fetal,mais de 50% dos bebês diagnosticados com trissomia 18 vivem além de 1 semana de idade; no entanto, apenas 5 a 10% sobreviverão além de 1 ano de idade[3,7,8]. Raramente, os pacientes podem sobreviver até a idade adulta com monitoramento e acompanhamento rigorosos.
Um total de 79 fetos com trissomia 18 tiveram ultrassonografias realizadas entre 10 e 22 semanas de gestação em nossos centros perinatais. Sete fizeram apenas exames de primeiro trimestre e 72 fizeram ultrassom de segundo trimestre. A taxa de precisão geral para detecção de trissomia 18 no segundo trimestre foi94,4%(68 de 72).
Não há cura.A maioria dos bebês com trissomia 18 morre antes de nascer. A maioria dos que chegam ao parto morre dentro de cinco a 15 dias, geralmente devido a graves defeitos cardíacos e pulmonares.
O padrão ultrassonográfico pré-natal da trissomia 18 é caracterizado por retardo de crescimento, polidrâmnio, crânio em “forma de morango” (braquicefalia e crânio frontal estreito), cisto do plexo coróide, sobreposição dos dedos das mãos (segundo e quinto no terceiro e quarto, respectivamente), coração congênito defeitos, onfalocele e...
Qual é a causa mais comum de trissomia?
A adição de um cromossomo extra geralmente ocorre espontaneamente durante a concepção. A causa disso é desconhecida e a prevenção não é possível. O fator de risco mais importante para condições de trissomia éidade maternal. As mulheres na faixa dos 30 e 40 anos têm uma chance maior de ocorrência de condições de trissomia.
Conclusão:Um teste de trissomia 18 falso-positivo não indica risco aumentado de desenvolver complicações na gravideze pode estar relacionado à correção inadequada para o aumento do peso materno.
Qual é a precisão geral do NIPT? A triagem tem uma taxa de detecção deacima de 99 por centopara as três anormalidades cromossômicas mais comuns, trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13. A taxa de falsos positivos está bem abaixo de 1 por cento.
Houve um número significativo de pacientes, 15% (18/117) da coorte tratados como T13 e T18, que foram diagnosticados erroneamente. Vários desses casos tiveram os resultados dos testes genéticos disponíveis e acessíveis no prontuário eletrônico.
Um óvulo ou espermatozóide pode manter ambas as cópias do cromossomo número 13 ou 18, em vez de apenas 1 cópia. Se este óvulo ou esperma for fertilizado, o bebê terá 3 cópias do cromossomo número 13 ou 18.Se o bebê tiver 3 cópias do cromossomo número 13, isso é chamado de trissomia 13.
Às vezes, o óvulo da mãe ou o esperma do pai contém o número errado de cromossomos. À medida que o óvulo e o esperma se combinam, esse erro é transmitido ao bebê. Uma "trissomia" significa que o bebê tem um cromossomo extra em algumas ou em todas as células do corpo.
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Causa da síndrome de Edwards
Ter 3 cópias do cromossomo 18 geralmente acontece por acaso, por causauma mudança no esperma ou óvulo antes de um bebê ser concebido. Sua chance de ter um bebê com a síndrome de Edwards aumenta à medida que você envelhece, mas qualquer pessoa pode ter um bebê com a síndrome de Edwards.
Como aprendemos, os pais contribuem com um cromossomo Y ou X para seus filhos. As meninas recebem dois cromossomos X, um da mãe e outro do pai. Isso significa que sua filha herdarágenes ligados ao Xtanto de seu pai quanto de sua mãe.
A mãe dá um cromossomo X para a criança. O pai pode contribuir com um X ou um Y. O cromossomo do pai determina se o bebê nasce como homem ou mulher. Os cromossomos restantes são chamados de cromossomos autossômicos.
Quão comum é uma trissomia 18 falso-positiva?
Se a triagem de trissomia 18 de três analitos for realizada com a triagem "quad" da síndrome de Down, a sensibilidade da trissomia 18 permanece em 78%, a sensibilidade da síndrome de Down é de 79% e a taxa combinada de falsos positivos é7,5%.
Possíveis causas de resultados falsos positivos para trissomia 18 do NIPT incluem:Mosaicismo Placentário Confinado (CPM)Isso é causado por uma população de células na placenta com três cópias do cromossomo 18 em vez das duas habituais. Essas células estão confinadas à placenta e não estão presentes no bebê.
ocromossomo Ytem um terço do tamanho do cromossomo X e contém cerca de 55 genes, enquanto o cromossomo X tem cerca de 900 genes. Na genealogia, a linhagem masculina geralmente é traçada usando o cromossomo Y porque é transmitida apenas pelo pai.
Ao contrário do DNA nuclear, que vem de ambos os pais,DNA mitocondrialvem apenas da mãe.
As células desses bebês têm três cópias do cromossomo 18 em vez das duas habituais. Não há cura. A maioria dos bebês comtrissomia 18morrem antes de nascer. A maioria dos que chegam ao parto morre dentro de cinco a 15 dias, geralmente devido a graves defeitos cardíacos e pulmonares.
Herdamos um conjunto de 23 cromossomos de nossas mães e outro conjunto de 23 de nossos pais. Um desses pares são os cromossomos que determinam o sexo biológico de uma criança – as meninas têm um par XX e os meninos têm umpar XY, com exceções muito raras em certos distúrbios.
Os meninos, por outro lado, recebem apenas um cromossomo Y do pai e umcromossomo Xde sua mãe. Isso significa que todos os genes e características ligadas ao X de seu filho virão diretamente da mãe.
O óvulo e o esperma juntos fornecem ao bebê o conjunto completo de cromossomos. Então, metade do DNA do bebê vem da mãe emetade vem do pai.