O que é uma fração fetal saudável?
A proporção derivada da placenta é conhecida como fração fetal. Quando medida entre 10 e 20 semanas de gestação, a fração fetal média no plasma materno é10% a 15%mas pode variar de menos de 3% a mais de 30%.
Este é o mínimo teórico. No entanto, ao levar em consideração a variação nas leituras normalizadas do cromossomo Y, pode-se supor que a determinação do sexo é precisa para todas as gestações quando a fração fetal éacima de 10%e será preciso em mais de 50% dos casos quando acima de 6%.
A fração fetal (FF) é a porcentagem de cfDNA do plasma materno total que é de origem fetoplacentária. É uma avaliação dos níveis de cfDNA materno e fetal no plasma materno. Entre a 10ª e 20ª semanas de gestação, o FF médio é10% a 15%.
Para analisar o cfDNA placentário, deve haver pelo menos quatro por cento de fração fetal. A mulher média terá entre 10 e 15% de fração fetal entre 10 e 20 semanas de gestação. A fração fetal medindo menos de três a quatro por cento é considerada inadequada para obter resultados de teste precisos.
A porcentagem de DNA total livre de células (cfDNA) em uma amostra derivada do feto é chamada de fração fetal - quepode afetar a capacidade do NIPT de detectar aneuploidia fetal.
Quando lhe dizem que há uma fração fetal baixa, NÃO significa que encontramos um problema com o bebê; significa apenas quea quantidade de DNA fetal nessa amostra é muito baixa para que o teste obtenha resultados precisos. Nenhum teste NIPT é preciso abaixo de 3,5%.
FF alto foi definido como opercentil 95 ou superior, e FF normal entre os percentis 5 e 95. As 102 mulheres com baixo FF, menor que o percentil 5, foram excluídas de uma análise mais aprofundada porque essas mulheres são conhecidas por terem maior risco de aneuploidia e resultados adversos da gravidez.
A fração fetal (FF) éum parâmetro de controle de qualidade crucial para a interpretação dos resultados do teste pré-natal não invasivo (NIPT); Existem práticas laboratoriais altamente variáveis para medição e relatório de FF; Em alguns estudos, os resultados falhados do NIPT devido ao baixo FF estão associados a um risco aumentado de aneuploidia.
A fração fetal (FF) é a proporção de cffDNA para todo o DNA livre de células circulantes no plasma materno (Figura 1). Entre 10 e 20 semanas de gestação (o período mais comum para NIPS), o FF é~10–15%(5, 7).
Em comparação com 13 semanas (12,74%)e grupo de 14 a 18 semanas (12,73%), a fração fetal em idades gestacionais de 19 a 23 semanas, 24 a 28 semanas e grupos de mais de 29 semanas aumentou significativamente para 13,11%, 16,14% e 21,17%, respectivamente (P < 0,01).
Por que minha fração fetal é tão baixa?
Vários fatores contribuem para uma fração fetal diminuída, incluindoum alto Índice de Massa Corporal (IMC) materno e idade gestacional mais precoce12. De importância, alguns estudos indicaram que a presença de trissomia pode resultar em diminuição da fração fetal12,13.
19,2% dos afro-americanos com IMC≥35 tiveram um resultado de fração fetal baixa. O risco de aborto, morte fetal ou morte neonatal foi significativamente maior no grupo de baixa fração fetal (16,7% vs. 1,9%; p=0,037).
A restrição do crescimento fetal (RCF) é mais frequentemente definida comoum peso fetal estimado inferior ao percentil 10 para a idade gestacional por avaliação ultrassonográfica pré-natal. A condição está associada a uma série de complicações de curto e longo prazo que podem afetar gravemente a qualidade de vida.
Resultados sem chamada e falha no teste devido à baixa fração fetal (FF), no entanto, foram relatados ematé 2,2%de testes realizados. FF é a quantidade de cfDNA fetal, originário de células trofoblásticas apoptóticas da placenta, em relação à quantidade de cfDNA materno na circulação materna.
No teste pré-natal não invasivo (NIPT),uma amostra de sangue da mulher grávida é usada para identificar o sexo fetal. O método é baseado na análise de DNA fetal livre de células encontrado no sangue materno no início da gravidez.
As frações fetais médias para 12-14, 15-17, 18-20 e 21-26 semanas de gestação foram 28,0% (intervalo de 11,8% a 58,0%), 29,6% (intervalo de 6,4% a 93,6%), 31,5% (intervalo de 5,8% a 71,4%) e 37,6% (intervalo de 14,0% a 79,3%) (Figura 4C). ...
A obesidade está associada a uma diminuição da fração fetale uma taxa mais alta de falha nos resultados do NIPT.
NIPT é sobre99%preciso na detecção da síndrome de Down. O teste é um pouco menos preciso para detectar a trissomia 18 e 13. No geral, os testes NIPT produzem menos falsos positivos do que outros exames pré-natais, como a triagem quádrupla.
Geralmente, a chance de ter um parto com síndrome de Down está relacionada à idade da mãe.Com menos de 25 anos, as chances de ter um filho com síndrome de Down são de cerca de 1 em 1.400. Aos 35 anos, as chances são de cerca de 1 em 350. Aos 40 anos, as chances são de cerca de 1 em 100.
A fração fetal éa proporção de DNA fetal no sangue da mãe, e sabe-se que aumenta com a idade gestacional e diminui com o maior peso materno.
A fração fetal é precisa?
A precisão do desempenho foi validada em frações fetais tão baixas quanto 3,8%.
A fração fetal (FF) é a proporção de cffDNA para todo o DNA livre de células circulantes no plasma materno (Figura 1). Entre 10 e 20 semanas de gestação (o período mais comum para NIPS), o FF é~10–15%(5, 7).
A triagem do primeiro trimestre identifica corretamentecerca de 85 por cento das mulheres que estão grávidas de um bebê com síndrome de Down. Cerca de 5% das mulheres têm um resultado falso-positivo, o que significa que o resultado do teste é positivo, mas o bebê não tem síndrome de Down.
Seu bebê, ou feto, está agora por perto41 mm de comprimento da cabeça ao fundo, que tem aproximadamente o tamanho de um figo. A cabeça ainda é superdimensionada, mas o corpo está crescendo rapidamente. Os dedos das mãos e dos pés estão se separando.
Seu bebê quando você está grávida de 13 semanas
Seu bebê mede aproximadamente7,5 cmda cabeça aos pés e pesa cerca de 30 g.
Maiores pesos maternos e taxas de gravidez multifetal foram observados em amostras com FF insuficiente. Em pacientes com falha repetida de baixo FF no redesenho,quase todas as gestações resultaram em nascidos vivos aparentemente saudáveis.
Triagem negativa (risco baixo) – Por exemplo, um paciente com resultado de1 em 2000teria um risco "baixo" de o bebê ter síndrome de Down.
Após a 20ª semana de gestação, a medida em centímetros costuma corresponder ao número de semanas de gestação. Uma medida abaixo do esperado pode significar que o bebê não está crescendo como deveria. Seu médico pode suspeitar de FGRse o seu bebê estiver abaixo do 10º percentil para a idade gestacional.
Um atraso no crescimento ocorre quando uma criança não está crescendo na taxa normal para sua idade. O atraso pode ser causado por uma condição de saúde subjacente, comodeficiência de hormônio do crescimento ou hipotireoidismo. Em alguns casos, o tratamento precoce pode ajudar a criança a atingir uma altura normal ou quase normal.
A restrição do crescimento no início da gravidez (início precoce) ocorre devido aproblemas cromossômicos no bebê. Também acontece por causa de doença na mãe ou problemas graves com a placenta. A restrição de crescimento é chamada de início tardio se ocorrer após a 32ª semana de gravidez. Geralmente está relacionado a outros problemas.
Qual a sensibilidade do NIPT para síndrome de Down?
O NIPT permite identificar trissomias cromossômicas fetais dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, também ajuda a identificar a monossomia do cromossomo X. A sensibilidade do NIPT para trissomias 21, 18 e 13 é estimada com99%, 97% e 79%respectivamente. Além disso, a probabilidade de trissomia e monossomia X falso positivo é de 1%.
45 TOP no momento em que o NIPT identifica o sexo fetal pode ser feito por um procedimento cirúrgico, enquanto no momento em que pode ser identificado com segurança por ultrassom, TOP pode exigir indução e parto. 45 Nos estágios iniciais da gestação, o NIPT é mais preciso do que o ultrassom39 e também mais seguro do que técnicas invasivas como o CVS.
O NIPT é muito sensível.Ele pega mais de 99% dos casos de síndrome de Down. Mas é um teste de triagem e não um teste de diagnóstico. Ele pode dizer se há uma chance maior de ter um bebê com uma condição genética.
Nos Estados Unidos,O teste genético pré-natal (PGT) para Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) está atualmente disponível por meio de serviços de genética clínica. Esses testes podem informar os pais sobre o risco de TEA de seu filho ainda não nascido, preparar os pais para o nascimento de um bebê afetado e permitir que eles organizem intervenções precoces.
A fração fetal (FF) éum parâmetro de controle de qualidade crucial para a interpretação dos resultados do teste pré-natal não invasivo (NIPT); Existem práticas laboratoriais altamente variáveis para medição e relatório de FF; Em alguns estudos, os resultados falhados do NIPT devido ao baixo FF estão associados a um risco aumentado de aneuploidia.
A fração fetal (FF) é a proporção de cffDNA para todo o DNA livre de células circulantes no plasma materno (Figura 1). Entre 10 e 20 semanas de gestação (o período mais comum para NIPS), o FF é~10–15%(5, 7).
Quão preciso é o NIPT? A pesquisa sugere que os NIPTs têm de 97 a 99 por cento de precisão quando se trata de prever o risco de síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau.
Seu bebê quando você está grávida de 14 semanas. Seu bebê parece cada vez mais parecido com um bebê: Seu bebê está prestes a8,5 cm da cabeça aos pés e pesa cerca de 45 g. O rosto do seu bebê parece muito mais reconhecível agora e seu pescoço é mais longo.
Mas quão precisos são os kits NIPT como testes de revelação de gênero? De acordo com estudos clínicos, os testes são98-99,9% de precisão. Diferentes empresas que oferecem esses kits relatam vários graus de precisão dentro dessa faixa. Mas todos eles são extremamente precisos.