O que é um exemplo de teste genético?
Testes genéticos de triagem: Testes realizados em um grande segmento da população assintomática para determinar se eles precisam de testes mais definitivos para diagnosticar uma doença genética. Exemplos sãotriagem neonatal e triagem pré-natal não invasiva.
O que é Teste Genético? Teste genéticoprocura mudanças, às vezes chamadas de mutações ou variantes, em seu DNA. Os testes genéticos são úteis em muitas áreas da medicina e podem mudar os cuidados médicos que você ou seu familiar recebem.
Testes pré-sintomáticos e preditivos.
Se você tem um histórico familiar de uma condição genética, fazer um teste genético antes de apresentar sintomas pode mostrar se você corre o risco de desenvolver essa condição.
- Os testes moleculares procuram alterações em um ou mais genes. ...
- Os testes cromossômicos analisam cromossomos inteiros ou longos comprimentos de DNA para identificar mudanças em grande escala. ...
- Os testes de expressão gênica analisam quais genes são ativados ou desativados (expressos) em diferentes tipos de células.
Genética é o estudo dos genes. Nossos genes carregam informações que são passadas de uma geração para outra. Por exemplo,os genes são o motivo pelo qual uma criança tem cabelos loiros como a mãe, enquanto o irmão tem cabelos castanhos como o pai.
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Essas condições incluem:
- Síndrome de Down.
- Doença de Huntington.
- Fibrose cística.
- Anemia falciforme.
- Fenilcetonúria.
- Câncer de cólon (colorretal).
- Câncer de mama.
Os testes genéticos sãofeito analisando pequenas amostras de sangue ou tecidos corporais. Eles determinam se você, seu parceiro ou seu bebê carregam genes para certos distúrbios hereditários. Os testes genéticos se desenvolveram o suficiente para que os médicos possam identificar genes ausentes ou defeituosos.
Ambos os testes geralmente são feitos juntosentre 10 semanas e 13 semanas de gravidez: The blood test measures the level of two substances. The ultrasound exam, called a nuchal translucency screening, measures the thickness of a space at the back of the fetus's neck.
Testes genéticos podem ser feitos em pequenas amostras de sangue ou saliva (cuspe). Em mulheres grávidas, o teste genético pode ser feito no líquido amniótico (através de amniocentese) ou na placenta (através de amostragem de vilosidades coriônicas).
- Teste de tela. Os testes de triagem são fornecidos a pessoas saudáveis e podem identificar condições precocemente, antes do início dos sintomas, ou determinar se você está em alto risco de uma condição. ...
- Testes de diagnóstico. ...
- Teste de portador. ...
- Testes preditivos e pré-sintomáticos. ...
- Teste forense.
Quais são os três resultados possíveis de um teste genético?
Quais são os resultados comuns dos testes genéticos? Existem três resultados possíveis que você pode receber do teste genético:positivo, negativo ou incerto. O significado desses resultados depende de múltiplos fatores, como o tipo de teste genético realizado e seu histórico pessoal e familiar, entre outros.
As doenças genéticas podem ser categorizadas em três grandes grupos:monogênica, cromossômica e multifatorial..
Sequenciamento do genoma: este é o teste genético mais abrangente e analisa todo o DNA de uma pessoa. As descobertas podem apontar para causas genéticas de condições de saúde e também podem haver descobertas secundárias não relacionadas.
Exemplos de categorias: Testes de Mutação Direcionada CFTR, Testes de Painel de Câncer Hereditário de Mama e Ovário e Testes de Sequenciamento Exome Total. Principal conclusão: existem quase 75.000 unidades de teste genético (GTUs) ativas no mercado.
Testes Moleculares.
Para pequenas mutações de DNA,teste direto de DNApode ser a metodologia mais eficaz, principalmente se a função da proteína não for conhecida e um teste bioquímico não puder ser desenvolvido. Um teste de DNA pode ser realizado em qualquer amostra de tecido e requer quantidades muito pequenas de amostra.
- Síndrome de Down. ...
- Talassemia. ...
- Fibrose cística. ...
- Doença de Tay-Sachs. ...
- Anemia Falciforme. ...
- Saber mais. ...
- Recomendado. ...
- Fontes.
anemia falciformeé um exemplo. Distúrbios cromossômicos, em que cromossomos (ou partes de cromossomos) estão ausentes ou alterados. Os cromossomos são as estruturas que contêm nossos genes. A síndrome de Down é um distúrbio cromossômico.
- cor dos olhos.
- cor e textura do cabelo.
- tom de pele.
- grupo sanguíneo (A, B, AB, O)
- sardas.
- daltonismo.
- mão dominante.
- covinhas.
Quem deve fazer testes genéticos? Você deve considerar fazer testes genéticos se tiver:Um diagnóstico de câncer recente ou atual em uma idade jovem. Vários tipos de câncer ou várias pessoas com câncer em sua família.
Um estudo, publicado na revista Genetics in Medicine, descobriu que40% das variantes incluídas nos dados brutos de uma empresa de testes genéticos direto ao consumidor eram falsos positivos. Você pode estar se perguntando como isso pode ser possível. Existem várias explicações. A primeira é que nenhum teste genético é perfeito.
O que os testes genéticos não mostram?
O teste genético pode fornecer apenas informações limitadas sobre uma condição hereditária. O teste muitas vezes não pode determinar se uma pessoa vai mostrarsintomas de um distúrbio, a gravidade dos sintomas ou se o distúrbio progredirá ao longo do tempo.
Ouça a pronúncia. (jeh-NEH-tix)O estudo dos genes e da hereditariedade. A hereditariedade é a passagem de informações e características genéticas (como a cor dos olhos e uma chance maior de contrair uma determinada doença) de pais para filhos.
DNA de tecidos sólidos, sangue, saliva ou outras células nucleadasé necessário para testes genéticos.
A triagem genética é frequentemente usada para determinarse um indivíduo herdou ou herdará habilidades atléticas ou musicais. A maioria dos indivíduos com acondroplasia pode receber injeções de hormônio de crescimento geneticamente modificado para aumentar sua altura com sucesso, se assim o desejar.
Triagem pré-natal de DNA livre de células.
Este exame de sangue examina o DNA fetal na corrente sanguínea materna pararastrear o aumento da chance de problemas cromossômicos específicos, como a síndrome de Down. Essa triagem também pode fornecer informações sobre o sexo do bebê e o tipo de sangue Rh.
- O teste pode aumentar seu estresse e ansiedade.
- Os resultados em alguns casos podem retornar inconclusivos ou incertos.
- Impacto negativo nas relações familiares e pessoais.
- Você pode não ser elegível se não atender a determinados critérios exigidos para o teste.
Se o seu médico não recomendar o teste genético, você ainda pode obtê-lo, mas seu seguro pode não cobri-lo. “Nosso papel não é impedir ninguém de fazer o teste”, diz Wofford. “Estamos aqui para orientar as pessoas e ajudá-las a entender como os testes podem ser úteis para elas. E às vezes a resposta pode não ser tanto.”
Você será questionado sobreseu histórico médico pessoal e, se relevante, seu histórico familiar também. O conselheiro genético discutirá quaisquer condições para as quais você corre um risco maior com base nas informações que você forneceu. Por fim, todas as recomendações de teste aplicáveis serão revisadas.
A diversidade genética tem três fontes diferentes:mutação, recombinação e imigração de genes.
Ao interpretar os resultados do teste, os profissionais de saúde consideram o histórico médico de uma pessoa, o histórico familiar e o tipo de teste genético que foi feito. Um resultado de teste positivo significa que o laboratório encontrou uma alteração em um determinado gene, cromossomo ou proteína de interesse.
Quais são os 10 distúrbios genéticos comuns?
- Albinismo. O albinismo é um grupo de condições genéticas. ...
- Síndrome de Angelman. Uma síndrome rara que causa deficiência física e intelectual. ...
- Espondilite anquilosante. ...
- Síndrome de Apert. ...
- Doença de Charcot-Marie-Tooth. ...
- Hiperplasia adrenal congênita. ...
- Fibrose cística (FC)...
- Síndrome de Down.
O diabetes tipo 2 tem uma ligação mais forte com a história familiar e linhagem do que o tipo 1, e estudos de gêmeos mostraram quea genética desempenha um papel muito forte no desenvolvimento do diabetes tipo 2. A raça também pode desempenhar um papel. No entanto, também depende de fatores ambientais.
O teste de portador é usado para identificar pessoas que carregam uma cópia de uma mutação genética (uma alteração genética) que, quando presente em duas cópias, causa um distúrbio genético (por exemplo, doença falciforme). Esse tipo de teste pode ser útil para fornecer informações sobre o risco de um casal ter um filho com uma doença genética.
As informações a seguir descrevem os três principais tipos de testes genéticos:estudos cromossômicos, estudos de DNA e estudos genéticos bioquímicos. Testes para genes de suscetibilidade ao câncer geralmente são feitos por estudos de DNA.
Existem três tipos principais de testes de DNA no mercado:Cromossomo Y (ou Y-DNA), mitocondrial (ou mtDNA) e autossômico. Cada teste produz informações diferentes.
As técnicas empregadas na engenharia genética levaram à produção de produtos medicamente importantes, incluindoinsulina humana, hormônio de crescimento humano e vacina contra hepatite B, bem como ao desenvolvimento de organismos geneticamente modificados, como plantas resistentes a doenças.
Os testes genéticos geralmente são feitos em uma amostra de sangue ou esfregaço da bochecha. Mas também podem ser feitos em amostras de cabelo, saliva, pele, líquido amniótico (o líquido que envolve o feto durante a gravidez) ou outro tecido. A amostra é enviada para um laboratório.
Este teste pode ser feitoa partir de 10 semanas de gravidez. Demora cerca de 1 semana para obter os resultados. Um resultado positivo do teste de DNA livre de células deve ser seguido por um teste diagnóstico com amniocentese ou CVS. O que significam os diferentes resultados dos testes de triagem pré-natal?
Distúrbios cromossômicos
Síndrome de Down (Trissomia 21). Síndrome do X Frágil. Síndrome de klinefelter. Síndrome do triplo X.
- Agrião orelha de rato.
- Lagarta da raiz do milho ocidental, broca européia do milho.
- Bananas.
- Estresse abiótico.
- Cebolas que não te fazem chorar.
- Arroz dourado.
- Tomates roxos.
- Cenouras que ajudam a prevenir a osteoporose.